La hemofilia es un trastorno hereditario y congénito que se produce porque falta un factor de coagulación. Dependiendo del que falta, se distingue entre hemofilia A y hemofilia B. Esto supone un mayor riesgo de hemorragias, ante un golpe o sin necesidad de él, de forma espontánea.

Aunque es una enfermedad que sufren mayoritariamente los hombres, las mujeres, además de ser portadoras, también tienen manifestaciones de la misma. En el caso de los niños, uno de cada 5.000 recién nacidos vivos tiene hemofilia A, y uno de cada 15.000, hemofilia B, tal como apunta el Dr. Rubén Berrueco, jefe del Servicio de Hematología del Hospital Sant Joan de Déu de Barcelona.

¿Cómo afecta la hemofilia al desarrollo infantil?

La mayoría de las hemorragias en las personas con hemofilia se presentan en los músculos y las articulaciones, aunque pueden producirse en cualquier localización. Sin embargo, “en el caso concreto de la edad pediátrica, también es muy importante hablar del riesgo de hemorragia cerebral, más alto hasta los primeros nueve meses de vida en aquellos pacientes con déficits graves. En estos casos, las hemorragias pueden aparecer en el parto (especialmente si es instrumentado) o de manera espontánea”, advierte el experto.

Salvo en estos casos en que el niño haya tenido secuelas importantes derivadas de esa hemorragia cerebral, el desarrollo infantil no tiene por qué verse condicionado por la enfermedad. “Nosotros intentamos, dentro de lo posible, que los niños lleven vidas lo más normalizadas posibles. Es cierto que hay algunas situaciones de riesgo que recomendamos evitar, pero desde las unidades de hemofilia favorecemos que los niños participen en deportes, en las clases de educación física y que, en definitiva, hagan lo mismo que el resto de niños de su edad”, destaca.

¿Cómo es el tratamiento que deben seguir?

Los niños con hemofilia reciben un tratamiento preventivo para evitar los sangrados, ya que la reiteración de estos en la misma articulación puede dar lugar a una artropatía hemofílica, un daño articular irreversible.

Hay distintos tipos de tratamientos. Unos sustituyen el factor de coagulación que falta en el cuerpo (bien a través de donaciones de sangre o generados por ingeniería genética); y otros son moléculas que imitan la función de ese factor de coagulación.

La administración del tratamiento es lo que más puede condicionar la vida de estos pequeños, ya que la pauta varía dependiendo de distintas circunstancias. “Una vez comienzan el tratamiento profiláctico para evitar los sangrados y otros problemas, los niños acuden al hospital una, dos o hasta tres veces por semana (dependiendo del tratamiento) hasta que sus padres aprenden a administrar el tratamiento en domicilio. Como esto ocurre entre el año y los dos años de vida, la mayoría comienza a ir a la escuela a la misma edad que el resto de niños. El impacto que supone la enfermedad recae, sobre todo, en la carga que supone la administración del tratamiento”, confirma el hematólogo.

Avances en el tratamiento de la hemofilia

En la última década, los avances en el tratamiento de la enfermedad han logrado incrementar de forma muy clara la calidad de vida de los pacientes pediátricos, gracias a la investigación. Por un lado, en los fármacos que se administran por vía endovenosa (pinchándolos en vena), hay algunos que se pueden poner una o dos veces por semana. Son los propios padres los que suelen aprender a hacerlo, para no depender del hospital y tener más margen de maniobra, por ejemplo, en los viajes. “Disminuir el número de pinchazos a la semana ha significado un gran avance para nuestros pacientes”, corrobora el Dr. Rubén Berrueco.

En las moléculas que imitan la función del factor de coagulación, lo más positivo es que se administran por vía subcutánea, como la insulina, lo que facilita mucho el día a día.

Además, en algunos pacientes que acaban mostrando un rechazo hacia el tratamiento sustitutivo, los nuevos fármacos han conseguido funcionar también con ellos. El futuro se presenta prometedor, ya que en adultos ya está en macha la terapia génica, un tratamiento potencialmente curativo para pacientes con hemofilia B, que aún no se ha autorizado para niños.

“Con los actuales tratamientos farmacológicos y la instauración de los regímenes profilácticos, nos encontramos ante la primera generación de niños con hemofilia que crecen sin hemorragias articulares recurrentes. Esto significa, desde un punto de vista clínico, que los niños con hemofilia u otras coagulopatías congénitas se desarrollan sin sangrados en sus articulaciones, que son la causa de las graves y discapacitantes secuelas históricas de los pacientes con hemofilia”, destaca el fisioterapeuta Rubén Cuesta Barriuso, profesor titular en la Universidad de Oviedo en el Departamento de Cirugía y Especialidades Médico-Quirúrgicas.

¿Qué limitaciones tienen los niños con hemofilia?

Uno de los puntos clave en el buen estado de los menores con hemofilia es lograr una buena adherencia al tratamiento. Además, deben conocer cuáles son los factores de riesgo en relación a su enfermedad y practicar deporte y actividad física de forma responsable, como indica el fisioterapeuta. En este sentido, iniciativas como el cómic ‘Hugo con Hache’ (www.liberatelife.es/hugo-con-hache), de Sobi, ponen el acento en la vida cotidiana de un niño con esta enfermedad para tratar de forma empática cómo se siente.

“Hasta hace pocos años, la recomendación de actividad física y deportiva en pacientes con hemofilia se limitaba a la práctica de la natación por su menor impacto articular, induciendo un estilo de vida orientado al sedentarismo. Con los tratamientos profilácticos y los fármacos cada vez más seguros y eficaces, ese paradigma ha cambiado sustancialmente”, confirma Rubén Cuesta. En la actualidad se les anima a practicar cualquier tipo de deporte, a excepción de los que son de contacto, como el fútbol, y a realizar las mismas actividades que sus compañeros, teniendo una serie de precauciones.

“Esto ha conseguido, que en esta segunda década del siglo XXI hablemos de una enfermedad que, siguiendo unas pautas de prevención y tratamiento muy concretas, permite a los pacientes hacer una vida prácticamente normal”, subraya.